全基因组重测序是对合格的医学样品进行建库并运用illumina HiSeq X Ten测序平台测序,产出高质量的测序数据并进行生物信息学分析。为筛选疾病的致病及易感基因, 研究发病及遗传机制提供重要信息。
全基因组重测序流程图
微生物群落多样性分析是利用二代测序技术对微生物的16S/18S/ITS等扩增子测序即通过提取环境样品的DNA,选择合适的通用引物扩增16S/18S/ITS的目标区域,通过检测目标区域的序列变异和丰度,以研究环境微生物多样性及群落组成差异。
全外显子测序(Whole-exome sequencing,WES)是应用广泛的基因组测序方法,利用序列捕获技术可以将其捕获并富集,进而进行序列测定。